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Título : Tirosinemia tipo I
Autor : Toapanta Ortiz, Andrea Estefania
Director(es): Cárdenas Martínez, Carlos
Tribunal (Tesis): Rodríguez Duque, Raisa
Palabras claves : TECNOLOGÍA Y CIENCIAS MÉDICAS;MEDICINA;ICTERICIA;FALLA HEPÁTICA;EPATOCARCINOMA;FUMARILACETOACETATO;SUCCINILACETONA;MALEILACETOACETATO;NITISINONA
Fecha de publicación : 16-oct-2018
Editorial : Escuela Superior Politécnica de Chimborazo
Citación : Toapanta Ortiz, Andrea Estefania. (2018). Tirosinemia tipo I. Tirosinemia tipo I. Riobamba.
Identificador : UDCTFSP;94T00352
Abstract : The present titling work discloses the case of a girl, who at the age of 1 month and 16 days, begins her disease, presenting at 16 days of life initial symptomatology of vomiting of 3-4 a day postprandially, of great volume, with 1 month of evolution, in addition to presenting a marked jaundice from birth that does not improve. In the family history, one brother died at 8 months with similar symptomatology. The patient enters the pediatric service of Hospital Jose Maria Velasco Ibarra at Tena, with diagnosis of Marasmatic Denutrition, Prolonged Jaundice, and Gastro esophageal Reflux. Physical examination: Skin: jaundice in zones I, II and III, scleras of jaundice dye. Head: anterior fontanel slightly depressed. Abdomen: slight hepatomegaly. Diagnosis of discharge: Galactosemia, Prolonging Jaundice, Esophageal Gastro Reflux, anemia. At 3 months of age a metabolic screening is performed, which reports: slightly elevated levels of tyrosine; therefore, there is a presumptive diagnosis of tyrosinemia, confirmed with genetic tests at 7 months of age. In the case, it can be observed the patient does not receive specific treatment for her disease, based on Nitisinone, which is the drug of choice in the pathology, but not found in the basic MSP chart. As for the nutritional treatment, it is maintained with formula free of phenylalanine, used in galactosemia. The evolution of the patient was not favorable, because she died at 9 months of age with multiorganic failure.
Resumen : El presente trabajo de titulación da a conocer el caso de una niña que a la edad de 1 mes y 16 días inicia con el debut de su enfermedad, presentando a los 16 días de vida sintomatología inicial de vómitos postprandiales, de gran volumen, con 1 mes de evolución, además de ictericia marcada desde el nacimiento que no mejora. En los antecedentes familiares un hermano que fallece a los 8 meses con sintomatología similar al de nuestra paciente. Paciente es ingresada al servicio de pediatría del Hospital José María Velasco Ibarra del Tena, con el diagnostico de: Desnutrición Marasmática, Ictericia Prolongada, Reflujo Gastroesofágico. Examen físico: Piel: ictericia generalizada, escleras de tinte ictérico. Cabeza: fontanela anterior ligeramente deprimida. Abdomen: ligera hepatomegalia. Diagnóstico de egreso: Galactosemia, Ictericia prolongada, Reflujo gastroesofágico, Anemia. A los 3 meses de edad, se realiza screening metabólico el cual reporta: niveles ligeramente elevados de tirosina. Por lo que se tiene como diagnostico presuntivo de Tirosinemia. La misma se confirma con exámenes genéticos a los 7 meses de vida. En el caso se puede observar que la paciente no recibe el tratamiento específico para su enfermedad, el cual es la Nitisinona, ya que dicho medicamento no se encuentra en el cuadro básico de MSP, en cuanto al tratamiento nutricional se mantiene con formula maternizada libre de fenilalanina, la cual es utilizada en la galactosemia. La evolución de la paciente no fue favorable la misma que fallece a los 9 meses de vida con falla multiorgánica.
URI : http://dspace.espoch.edu.ec/handle/123456789/9050
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